Malformazione congenita in cui manca la faccia superiore dell’uretra, per cui nel maschio il meato dell’uretra non sbocca al vertice del pene, ma sulla faccia superiore del pene stesso, in un punto qualunque tra il glande e la parete addominale anteriore; il pene è di buone dimensioni, ma corto ed incurvato verso l’addome. Nella femmina il clitoride è diviso in due metà, in mezzo alle quali si trova il meato urinario aperto; in genere, vagina ed organi genitali interni sono normali.

Compare in circa 1 neonato su 50.000. E’ più frequente nei maschi che nelle femmine (maschio:femmina = 5:1).

Anatomia

Anatomia maschile: il pene è costituito da un corpo definito “asta” e da una testa chiamata “glande”, al cui vertice si trova il meato uretrale attraverso cui fuoriesce l’urina. Il glande è ricoperto da uno strato di mucosa e pelle scorrevole, detto “prepuzio”.

Anatomia femminile: il meato uretrale si trova tra il clitoride in alto e l’apertura vaginale in basso, protetto dalle piccole e grandi labbra.

Sintomi

Oltre all’anomalo aspetto dei genitali esterni, nella femmina e nelle forme più gravi di epispadia del maschio, si ha incontinenza urinaria.

Cause

L’epispadia è il risultato di uno sviluppo difettoso dell’uretra durante la vita fetale; le cause di tale anomalia di formazione non sono note.

Esami da effettuare

La diagnosi è evidente sin dalla nascita. Una visita specialistica da parte dell’urologo pediatrico permette di definirne la gravità. Per avere un quadro completo è inoltre necessario eseguire alcuni approfondimenti diagnostici, quali:

• Un’ecografia dell’apparato urinario che consente di valutare la presenza di eventuali anomalie dell’apparato urinario.
• Una radiografia dell’addome senza mezzo di contrasto. Si tratta di una semplice ‘lastra’ dell’addome che consente di valutare se l’epispadia è associata anche ad un allargamento delle ossa del bacino. Quanto più grave è l’epispadia, tanto maggiore è la probabilità che ciò si verifichi.
• Una cistografia che consente di studiare l’anatomia ed il funzionamento della vescica e dell’uretra e che permette di verificare l’eventuale presenza di reflusso vescico-ureterale. L’esame prevede il posizionamento di un catetere vescicale, il riempimento della vescica con un mezzo di contrasto e l’esecuzione di alcune radiografie durante il riempimento della vescica.

Trattamento e risultati

Il trattamento è di tipo chirurgico e prevede l’ospedalizzazione del paziente. In genere, soprattutto nelle forme più gravi, sono necessari plurimi interventi ricostruttivi. Tali interventi sono considerati di chirurgia maggiore e si prefiggono i seguenti obbiettivi:

• la ricostruzione dell’uretra.
• Il raggiungimento della continenza urinaria.
• La correzione degli aspeti estetici-funzionali dei genitali esterni.